Manifestazioni otorinolaringoiatriche nella fibrosi cistica. La fibrosi cistica (CF) è il più comune disordine autosomico recessivo della popolazione caucasica e nella prima metà del 19° secolo era gravata da elevata mortalità nella prima infanzia.
È una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente.
Ad essere interessate sono le ghiandole esocrine, come quelle che producono muco e sudore.
Le cause della fibrosi cistica sono mutazioni nel gene CFTR, che codifica una proteina che controlla il passaggio di acqua e di alcuni sali all’interno e all’esterno delle cellule.
La proteina mutata non funziona in modo appropriato e porta alla produzione di muco denso e sudore molto ricco di sali.
Le possibili mutazioni a carico di CFTR sono più di mille e possono causare forme di fibrosi cistica di gravità differente. Inoltre anche altri geni possono contribuire alla gravità della malattia.
La scoperta del gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) nel 1989 è risultata decisiva per le successive ricerche ed oggi esistono più di 2000 differenti mutazioni che hanno portato anche a identificare un largo spettro di segni clinici e a differenziare diagnosi e trattamento delle varie forme, con un impressionante incremento delle aspettative di vita dei bambini nati con la fibrosi cistica.
Il più importante passo in avanti è stato lo sviluppo di terapie che modulano CFTR in modo altamente efficace modificando l’impatto della malattia e cambiando drasticamente la qualità di vita di questi bambini.
Un lavoro di review della letteratura (PubMed, Cochrane Library, Embase and Web of Science databases) ha indagato i sintomi otorinolaringoiatrici più frequenti di questa malattia.
Sono stati selezionati 38 lavori per un numero di pazienti partecipanti allo studio di 1981 soggetti.
Le più comuni manifestazioni otorinolaringoiatriche dei bambini affetti da CF sono risultate:
– Rinosinusite cronica polipoide. La patologia sinusale rimane la manifestazione preminente con livelli di Ossido Nitrico (NO) significativamente più bassi e correlati alla presenza dei polipi;
- Ipoacusia secondaria alla ototossicità degli aminoglicosidi indispensabili per il trattamento delle esacerbazioni polmonari. La diagnosi precoce con otoemissioni acustiche (DPOAEs) e EHF/ PTA è critica e la predisposizione genetica tipica di alcune mutazioni necessitano di strategie terapeutiche personalizzate
- Problemi e disordini uditivi legati agli episodi di otite media. Spesso si crea una ipoacusia trasmissiva esacerbata dalle infezioni respiratorie e dalla rinopatia allergica spesso associata.
- Sindrome delle apnee notturne ostruttive. Possono portare a ridotta capacità di apprendimento ed inferiori livelli di attività fisica Problemi delle prime vie respiratorie e rinosinusiti contribuiscono ad accentuare la gravità dell’OSAS ma un ruolo importante anche qui lo gioca l’ipertrofia adenotonsillare.
- Diminuzione della percezione olfattoria e gustatoria (iposmia- ipogeusia). Nei vari studi i dati non sono omogenei anche per l’influenza delle malattie rinosinusali e delle infezioni sovrapposte.
La conoscenza e la cura di queste patologie distrettuali contribuiscono al miglioramento della qualità di vita dei bambini affetti da CF.
I modulatori di CFTR (particolarmente elaxacaftor, tezacaftor, ivacaftor) hanno dimostrato significativi miglioramenti della qualità di vita correlata ai sintomi rinosinusali, ma anche la chirurgia endoscopica rinosinusale ha garantito risultati a lungo termine significativi su tutta la patologia ORL e respiratoria correlata.
BIBLIOGRAFIA
Alberto Saibene, Anastasia Urbanelli, Chimene Coudré, Letizia Nitro , Anneclaire Vroegop, Barbara Lejeune , Nicolien van der Poel.Otolaryngological manifestations of cystic fibrosis in children: A systematic review.Int J Pediatr Otorhinolaryngol. Volume 189, February 2025, 112238PMID: 39879870 DOI: 10.1016/j.ijporl.2025.112238
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