La sindrome dell’acquedotto vestibolare largo. L’acquedotto vestibolare largo (EVA), è la più comune malformazione dell’orecchio interno associata all’insorgenza congenita o nell’infanzia di ipoacusia (HL).
Rappresenta circa il 19% delle cause di HL congenito.
È frequentemente accompagnato da una incompleta partizione II (IP-II) della coclea.
EVA fa parte delle caratteristiche diagnostiche della sindrome di Pendred (PS), un disordine caratterizzato da HL e gozzo tiroideo. EVA e PS sono ereditate come carattere autosomico recettivo, tipicamente causato dalla variante biallelica (V2) nel gene SLC26A4.
La storia naturale dei pazienti con EVA è stata finora poco studiata ed insufficientemente compresa per mancanza di studi con lungo follow up.
Riporto una sintesi dei dati di uno studio cinese della Chinese PLA Medical School, Beijing, su 2774 soggetti, (52.4% donne, 47.6% uomini, età media 8 anni, con diagnosi radiologica di EVA) che si propone di compensare questa mancanza di conoscenze.
In China, la variante SLC26A4 rappresenta il 19.39% di tutti i casi di HL. La proporzione della presenza delle varianti, genotipi V1 e V0 , varia largamente all’interno delle diverse popolazioni asiatiche, mentre il riscontro nella popolazione bianca è sostanzialmente basso.
In aggiunta a SLC26A4 molti altri geni, compresi FOXI1, KCNJ10, and EPHA2, sono stati implicati nella patogenesi di EVA e le interazioni fra le varianti geniche possono generare l’ampio spettro fenotipico di EVA e PS: sordità media senza gozzo, profonda con gozzo etc.
2661 pazienti (95.9%) erano portatori della variante biallelic SLC26A4 (variante (V2), e 53 (1.9%) non mostravano varianti determinabili (V0).
Il criterio diagnostico per EVA è un diametro dell’acquedotto vestibolare maggiore di 1,5 mm al punto di mezzo tra la common crus e l’apertura esterna dell’acquedotto vestibolare come visualizzato sulle immagini CT. La RM veniva riservata ai casi di CT inconclusivi. Il range delle dimensioni dell’acquedotto vestibolare nello studio al punto di mezzo variava da 1.50 a 6.70 mm.
foto: Caroline D. Robson . Pediatr Radiology 2006
La EVA risultava bilaterale nel 99.3% dei casi ed associata a PI-II nel 92.3% dei casi. EVA Isolata era stata riscontrata solo nel 7% di casi.
Nell’intera coorte di pazienti la ipoacusia unilaterale era rara (0.2%), quasi sempre bilaterale. L’insorgenza era prelinguale (fino ai 3 anni) nel 81.9% dei pazienti, mentre nel 18.2% lo sviluppo era postlinguale.
La severità della HL era profonda nel (62.2%), severa nel (24.7%), da moderata a severa (9.2%), moderata (3.0%), lieve (0.6%).
La morfologia dell’audiogramma in caduta sui toni acuti era il più frequente [57.8%].
Il 36% sono stati diagnosticati con i test di screening neonatale ed una sordità fluttuante era riportata nel 46.4%.
La vertigine affliggeva il 42.9% dei pazienti, mentre il gozzo veniva osservato nel 6.45 con il 92.1% di questi pazienti che lo sviluppava dopo i 10 anni di età.
Dal punto di vista del counseling familiare, tra 597 famiglie 314 comprendevano bambini. Di queste il 29.0% non aveva contemplato misure preventive e vi erano il 35% dei bambini con HL. Le 205 famiglie che si erano sottoposte a diagnosi prenatale solo in 4 casi avevano avuto figli con HL.
Dal punto di vista terapeutico la maggior parte andava incontro a riabilitazione uditiva con impianto cocleare o con protesizzazione binaurale.
BiIBLIOGRAFIA
Shasha Huang, Xue Gao, Yi Jiang et al Revaluation of Ellarged Vestibular Aqueduct JAMA Otolaryngol Head Neck Surg 2025 doi: 10.1001/jamaoto.2025.2866
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