La sindrome di Rendu Osler o teleangectasia emorragica ereditaria. La Sindrome di Rendu Osler-Weber è conosciuta anche come Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT).
È una malattia genetica rara che causa malformazioni vascolari. Si trasmette solo ereditariamente in modo Autosomico Dominante.
Vuol dire che la mutazione genetica si trova su un cromosoma non sessuale (cromosoma 9 e cromosoma 12), per cui si trasmette a prescindere al sesso del nascituro e viene trasmessa in modo diretto da 1 solo cromosoma materno o paterno, da genitore a figlio.
L’incidenza della HHT è di 1 persona su 5000 senza distinzione di sesso o gruppo etnico.
Il 90% delle persone affette da HHT presentano un sanguinamento dal naso ricorrente.
L’epistassi può essere più o meno grave e non esiste correlazione tra la gravità delle epistassi e la gravità delle altre manifestazioni della patologia.
Statisticamente la prima epistassi si ha a 12 anni, anche se sono stati descritti rari casi d’esordio nel periodo neonatale.
Le epistassi possono ovviamente presentarsi sia prima che dopo questa età. La HHT provoca un difetto nello sviluppo della rete sanguigna creando in alcune parti dell’organismo interconnessioni dirette tra arterie e vene, senza il passaggio dai capillari che risultano essere assenti, con anche assenza della funzione di “filtro” e di scambio gassoso di queste strutture.
Mancando la rete capillare, il flusso sanguigno non viene rallentato per cui nel punto di congiunzione tra arteria e vena, a causa della pressione più alta, i vasi tendono ad assottigliarsi. Pertanto si sviluppa una tendenza al sanguinamento.
Le malformazioni più piccole presenti soprattutto sulle mucose di naso e bocca e sulla cute costituiscono le Teleangectasie (piccole aree depigmentate di colore rosso-violetto)
L’interessamento di vasi più grandi determina le malformazioni che prendono il nome di MAV, Malformazioni Artero-venose e possono svilupparsi in quasi tutti gli organi vitali ma principalmente a carico di polmoni, cervello (40% dei casi) o apparato gastroenterico.
Le MAV polmonari possono essere emorragiche oppure, raramente, possono produrre i segni clinici di una compressione lenta.
Le MAV del sistema nervoso centrale si manifestano con ascessi cerebrali, ictus, attacchi ischemici transitori (TIA), segni di ipossia cronica e di rado rottura emorragica.
Le MAV epatiche possono rimanere silenti a lungo, ma in un numero limitato di pazienti possono portare a gravi complicanze, quali insufficienza cardiaca, ipertensione portale, ipertensione polmonare.
L’anemia cronica può essere un segno clinico importante della malattia.
Con una diagnosi precoce e uno screening tempestivo è possibile prevenire le conseguenze più devastanti della malattia.
La Diagnosi Genetica
Se si conosce già la mutazione genetica presente nella propria famiglia è possibile verificare la presenza della mutazione genetica in altri famigliari con un semplice esame del sangue ed in modo del tutto gratuito.
La Diagnosi Clinica
Laddove la strada della genetica non sia percorribile esiste la possibilità di una diagnosi clinica basata su quattro manifestazioni riassunti nei criteri di Curacao.
- Epistassi spontanee e ricorrenti
- Teleangectasie Mucoso Cutanee
- Familiarità
- Malformazioni Artero-venose agli organi interni (cervello, polmoni, fegato e apparato gastro-intestinale, identificabili soltanto con esami specifici)
La diagnosi viene ritenuta certa se vi è positività di 3 o più criteri, probabile se vi sono 2 criteri positivi
La Terapia comprende la prevenzione ed il trattamento delle epistassi e degli eventi anemici.
Il trattamento con farmaci inibitori della fibrinolisi, come l’acido-aminocaproico o l’acido tranexamico possono portare beneficio specie nelle teleangectasie accessibili.
Altri farmaci utilizzati appartengono alla classe degli inibitori dell’angiogenesi come ad esempio il bevacizumab, la pomalidomide, la talidomide possono ridurre il numero e la densità della crescita anomala dei vasi; recenti studi hanno dimostrato inoltre che il bevacizumab è in grado di ridurre l’incidenza dei sanguinamenti del tratto gastrointestinale ed a livello nasale.
La maggior parte dei pazienti necessita inoltre di supplementazione di ferro per via parenterale.
L’aspettativa di vita nei pazienti non sottoposti a screening risulta essere nettamente ridotta.
I pazienti colpiti da MAV polmonari, trattati presso un centro di riferimento HHT, hanno aspettative di vita simili a quelle della popolazione generale.
Al Policlinico San Matteo di Pavia c’è l’unico centro italiano di studio e trattamento chirurgico di questa patologia.
A livello nasale viene proposto un trattamento chirurgico endoscopico mininvasivo per ridurre la frequenza ed intensità del sanguinamento e migliorare la qualità di vita del paziente che a giudizio dei colleghi di Pavia risulta essere la scelta terapeutica più efficace a disposizione, perché i tentativi eseguiti con i farmaci espongono a effetti collaterali anche molto rischiosi.
Per ulteriori approfondimenti, si possono consultare anche i seguenti link:
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