Carcinoma midollare della tiroide: un test per facilitare la diagnosi
Il test della calcitonina sul liquido dell’agoaspirato può facilitarne la diagnosi di Carcinoma midollare della tiroide. In circa la metà dei pazienti, come dimostrato in una meta-analisi di Trimboli e coll. apparsa su Clinical Endocrinology, l’esame citologico ‘standard’ infatti non permette di identificare con certezza questa forma tumorale in oltre il 50% dei casi. Anche l’accuratezza dell’ecografia è da considerarsi nettamente inferiore a quella attesa per i carcinomi tiroidei ben differenziati. Un ritardo nella diagnosi di carcinoma midollare della tiroide (CMT) può avere d’altra parte conseguenze serie, data la sua aggressività. Il carcinoma midollare della tiroide è un carcinoma neuroendocrino che origina dalle cellule C parafollicolari e, pur rappresentando approssimativamente solo il 5% di tutti i tumori tiroidei, è responsabile del 10% di tutti i decessi.
Le Linee Guida pubblicate nel 2015 dall’American Thyroid Association (ATA) raccomandano, oltre alla tiroidectomia totale, anche la dissezione bilaterale dei linfonodi cervicali. La differenza rispetto agli altri tumori della tiroide è che il carcinoma midollare è composto da cellule che non sono proprie della tiroide. Le cellule C, infatti, non partecipano alla funzionalità della ghiandola, ma producono un ormone, la calcitonina, che svolge altre azioni. Per questo motivo, la calcitonina è considerata un vero e proprio marcatore ematico del carcinoma midollare: valori elevati di questo ormone nel sangue identificano, infatti, la presenza del tumore.
Tuttavia, il suo utilizzo non è così semplice e immediato come si potrebbe immaginare. Ad oggi infatti è impossibile stabilire livelli di soglia dell’ormone associati ad elevati criteri di sensibilità e specificità diagnostica. “Sulla base delle esperienze di uno studio giapponese e di uno studio dell’Università di Cagliari, spiega Trimboli, ci siamo orientati su un sistema che riunisca i pregi dell’agoaspirato e della calcitonina ematica. Quando rileviamo valori di calcitonina ematica borderline e abbiamo il sospetto di trovarci di fronte a un carcinoma midollare della tiroide, eseguiamo l’agoaspirato e, dopo aver preparato i vetrini per l’esame citologico, sciacquiamo l’ago utilizzato in una provetta contenente 1 mL di soluzione fisiologica e inviamo il tutto al laboratorio che eseguirà un dosaggio di calcitonina: in caso di presenza di calcitonina siamo quasi certi che si tratti di un carcinoma midollare”. Il vantaggio di questa procedura è che può essere eseguita in tutti i centri del mondo senza costi eccessivi. Il test offre un livello di certezza diagnostica praticamente assoluto, perché il riscontro di calcitonina è di per sé indice della presenza di questo peculiare tipo tumorale.
A supporto di una diagnosi precoce del CMT c’è l’ancor più recente ipotesi di lavoro che considera il ruolo della pro-calcitonina, un precursore della calcitonina. Infatti, in presenza di carcinoma midollare della tiroide, la pro-calcitonina è sempre dosabile e può essere impiegata a supporto della calcitonina. Infine non bisogna dimenticare che, in un caso su quattro, il carcinoma midollare della tiroide si associa ad una predisposizione genetica scatenata da mutazioni a carico del proto-oncogene RET. In persone con diagnosi di carcinoma midollare della tiroide è essenziale eseguire la ricerca della mutazione RET e, laddove essa sia verificata, estendere il test anche ai familiari di I° grado del paziente allo scopo di identificare precocemente i possibili portatori della stessa anomalia genetica, che sono ad elevato rischio di sviluppo di CMT.
Pierpaolo Trimboli*, et al :Calcitonin measurement in aspiration needle washout fluids has higher sensitivity than cytology in detecting medullary thyroid cancer: a retrospective multicentre study. Clinical Endocrinology (2014) 80, 135–140
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