La Sindrome PFAPA. L’acronimo PFAFA descrive una manifestazione patologica frequente nell’età pediatrica (2-5 anni) caratterizzata da Febbre Periodica, Stomatite Aftosa, Faringite e Adenite cervicale).
È stata descritta per la prima volta da Marshall nel 1987. La febbre, generalmente alta, si manifesta ad intervalli regolari e quasi sempre associata a sintomi faringei.
Nei periodi di intervallo fra i sintomi, i bambini godono di completo benessere ed hanno crescita e sviluppo normali.
L’etiologia della PFAPA è sconosciuta. Sono descritti casi familiari ma una causa genetica non è stata scoperta.
È considerata una malattia autoinfiammatoria, dato che durante gli episodi febbrili vi è attivazione della interleukina-1 (IL-1β) e dei fattori correlati alla catena dell’infiammazione.
La terapia consiste, inizialmente nel trattamento dei singoli attacchi febbrili.
Sono utili antipiretici o antinfiammatori, mentre non hanno alcuna efficacia gli antibiotici.
La somministrazione di una dose singola di cortisone determina la rapida scomparsa della febbre; questo evento è così caratteristico che viene usato come criterio di conferma della diagnosi clinica.
Il trattamento beneficia significativamente della Tonsillectomia.
Un’ipotesi è che, nella patogenesi della PFAPA, i linfociti T immaturi policlonali si accumulino nel parenchima tonsillare provenienti dal sangue periferico.
Il microbioma tonsillare inoltre viene considerato un potenziale stimolo infiammatorio od un modulatore della malattia.
In realtà il meccanismo patogenetico per cui la Tonsillectomia sia efficace risulta ancora per gran parte sconosciuto.
L’efficacia della tonsillectomia sulla PFAPA è dimostrata da diversi studi e trials randomizzati.
In alcuni casi vi è una riduzione della sintomatologia, ma non una scomparsa completa.
Recidive di malattia dopo anni di assenza sono descritte, ma sono estremamente rare.
Uno studio finlandese ha evidenziato una associazione (80%) fra il ripresentarsi dei sintomi PFAPA regrediti completamente dopo la Tonsillectomia con una ricrescita tonsillare parziale, anche minima.
Difficile stabilire se la ricrescita tonsillare abbia indotto la ripresa di PFAPA o, viceversa, se la ripresa di malattia abbia stimolato una ricrescita del tessuto tonsillare.
Sono anche descritti casi di remissione spontanea della PFAPA senza la tonsillectomia, ma in questi casi la febbre persiste mediamente 4-5 anni, in alcuni casi fino ad oltre 20 anni.
L’adenotomia o la persistenza di vegetazioni adenoidee non sembrano invece influenzare lo stato di malattia.
BIBLIOGRAFIA
Ulla Lantto, Petri Koivunen, Terhi Tapianen, Marjo Renko. Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Cervical Adenitis Syndrome: Relapse and Tonsillar Regrowth After Childhood Tonsillectomy. Laryngoscope,vol 113 , 7, 2021 https://doi.org/10.1002/lary.29474